一种用于分子研究的新技术已经开发出来，它使我们能够“放大”细胞以关联“激活”基因具有开关（增强子），可以放大其活性，并且通常很难识别，因为它们在 DNA 中的位置甚至很远。麻省理工学院研究人员在《自然》杂志上发表的这一结果揭示了控制基因表达的复杂调控元件网络，有利于识别新的潜在药理学治疗遗传性疾病、自身免疫、发育障碍和人类肿瘤的目标。基因组包含大约 23,000 个基因，但在任何给定时间，每个细胞内只有其中一小部分被激活。为了拍摄基因及其活性开关的快照，麻省理工学院的研究人员决定寻找特定的RNA分子，称为RNA增强子（eRna） >，当增强子开关主动与靶基因相互作用以放大其表达时产生。这些 eRna 分子非常难以捉摸，因为它们产生量很小并且在细胞中寿命很短，但是研究人员他们凭借分子“手柄”成功捕获了它们，这使他们能够成功提取单个细胞中约 10 个 eRNA，然后对它们进行纯化、扩增和测序。测试的技术小鼠胚胎干细胞，并使得详细确定细胞周期基因表达的时间成为可能。它还使我们能够识别出以前未知的基因和增强子之间大约 50,000 种可能的相关性。了解哪些开关在控制某些基因中发挥作用，对于开发针对具有遗传基础的疾病的新疗法至关重要。例如，去年，美国食品和药物管理局批准了第一个针对镰状细胞性贫血的基因疗法，该疗法通过干扰增强子的活性来发挥作用，确定胎儿血红蛋白生成基因的激活，从而减少镰状细胞性贫血的发生。产生有缺陷的红细胞。
菲利普·夏普 (Phillip Sharp) 领导的麻省理工学院研究人员正在将这种新方法应用于其他类型的细胞，特别关注自身免疫性疾病。他们与波士顿儿童医院合作，研究与狼疮相关的免疫细胞突变，其中许多突变存在于基因组的非编码区域，这些区域不含基因，但经常发现增强子。
该研究的第一作者 D.B. 解释说，尚不清楚哪些基因受到这些突变的影响，因此我们开始区分这些假定的增强子可能调节的基因以及这些增强子在哪些细胞类型中活跃。杰·马哈特. 它是创建基因增强子图谱的工具，是理解生物学的基础，也是理解疾病的基础。
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