一种新的基因疗法成功地使由于 Otof 基因突变而导致五名自出生就失聪的儿童能够听到声音：第一次在双耳中进行，这让孩子们能够确定声音来自的位置，感知即使在嘈杂的环境中，他们也能更好地表达自己的意思，而且对于其中两个人来说，他们还获得了在跳舞时欣赏音乐并跟随其节奏的能力。该研究结果发表在《自然医学》杂志上，由美国大众眼耳医院和上海复旦大学中国眼耳鼻喉医院领导的研究小组完成，该研究小组已于 2040 年 1 月在《柳叶刀》杂志上发表i 2022 年开始的一项试验的结果，该试验对六名儿童进行了相同的基因治疗，但只针对一只耳朵。全球约有2600万人受到先天性耳聋的影响，其中高达60的儿童耳聋是由遗传因素引起的。在 Mass Eye and Ear 的 Cheng-Yi Chen 和眼耳鼻喉医院的 Yilai Shu 的协调下，研究人员特别关注了被称为 Dfnb9 的儿童耳聋形式，其特征是 Otof 基因可阻止 Otoferlin 的产生，Otoferlin 是听觉机制功能所必需的蛋白质，该研究的作者注入了功能性拷贝。由腺相关病毒转运的基因，这是一种广泛用作转运蛋白的病毒，例如也用于抗新冠疫苗。通过微创手术在年轻患者的内耳中进行注射，第一次手术于 2023 年 7 月进行。然后在接下来的几个月里对孩子们进行监测记录了 36 起不良事件，但均不严重。 所有五名患者双耳听力均恢复，与单耳给药的结果相比，言语感知和声音定位显着改善。 陈说，这些研究的结果令人惊讶：我们继续看到接受治疗的儿童的听力能力显着进步，并且新的研究显示了对双耳进行基因治疗的额外好处。 Shu 补充道，这些结果证实了治疗的有效性，并且代表了遗传性听力损失基因治疗的重要一步。临床试验仍在进行中，并且即使在双倍的情况下，儿童仍将继续接受监测。手术还涉及一些额外的风险，例如手术所需的时间较长，以及双倍剂量可能会引起更强的免疫反应。因此，需要进行更多的患者新的临床试验，并随后进行更长时间的监测。研究人员希望，这将成为治疗由其他基因或非遗传因素引起的耳聋的第一步。
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